For alle som møter lille Poppy, ser hun ut som en helt frisk og livsglad ettåring.

Hun går på egen hånd, snakker mye og får menneskene rundt seg til å le med den store personligheten sin.

Men foreldrene Samantha Clark og Kyle Parkinson vet at datteren lever med en sjelden, alvorlig og fremadskridende sykdom. Tegnene de lenge har fryktet, har allerede begynt å vise seg.

– Hvis jeg ikke fortalte deg det, ville du aldri visst det, sier mamma Samantha til Newsweek.

Poppy kom til verden etter et stort sett ukomplisert svangerskap. Samantha ble satt i gang i uke 38 etter to episoder med høyt blodtrykk.

Det første varselet kom allerede i løpet av barnets første levedøgn.

En rutinemessig nyfødtscreening ga utslag på alvorlig kombinert immunsvikt, kjent som SCID. Prøven ble derfor tatt på nytt, men også den andre testen ga grunn til bekymring.

Legene mistenkte at noe var galt med Poppys immunforsvar. Familien fikk beskjed om å isolere seg i tre måneder mens jakten på en forklaring fortsatte.

For Samantha, som samtidig var i ferd med å komme seg etter et keisersnitt, ble tiden fylt av frykt og ensomhet.

Poppy sammen med foreldrene Samantha Clark og Kyle Parkinson. Familien ønsker å gi henne et så trygt, godt og normalt liv som mulig. Foto: Samantha Clark

Legene gjennomførte omfattende undersøkelser av immunforsvaret til Poppy.

Noen av immuncellene lå på lave nivåer, men de første prøvene tydet samtidig på at cellene som var til stede, fungerte som de skulle. Senere oppdaget legene at hun manglet CD19-celler, som finnes på overflaten av såkalte B-celler.

Det førte til en genetisk undersøkelse av 429 gener knyttet til sykdommer i immunforsvaret.

Resultatet ga familien diagnosen ataksi-telangiektasi, ofte forkortet A-T.

Tilstanden skyldes sykdomsfremkallende varianter i begge kopiene av ATM-genet. Poppy hadde arvet én genvariant fra hver av foreldrene. A-T følger dermed det som kalles autosomal recessiv arv.

Poppy nådde utviklingsmilepælene sine til vanlig tid og kan fremdeles gå selv.

Men noen uker før Samantha fortalte historien til Newsweek, oppdaget spesialister ved Johns Hopkins tegn på at sykdommen begynte å påvirke kroppen hennes.

Moren forteller at datteren har blitt mer ustø og ukoordinert. Kjernemuskulaturen er påvirket, og hun har begynt å lene kroppen bakover.

– Å se datteren min utvikle denne sykdommen i sanntid er det verste, sier Samantha.

Poppy får jevnlig behandling fordi immunforsvaret hennes ikke produserer nok antistoffer på egen hånd. Foto: Samantha Clark

Ataksi betyr manglende koordinasjon. Ved A-T begynner nevrologiske symptomer vanligvis i tidlig barndom og forverres gradvis. Tilstanden kan blant annet påvirke balanse, bevegelser, tale, svelging og øyebevegelser. Mange vil etter hvert få behov for rullestol, men utviklingen kan variere betydelig fra person til person.

Sykdommen rammer ikke bare bevegelsene.

Poppys kropp produserer ikke nok antistoffer på egen hånd. Derfor mottar hun ukentlige tilførsler av antistoffer for å styrke immunforsvaret.

Selv en infeksjon som vanligvis er mild, kan føre til at hun må legges inn på sykehus.

Mennesker med A-T har økt risiko for gjentatte infeksjoner og kronisk lungesykdom. De har også betydelig høyere risiko for enkelte kreftformer, særlig leukemi og lymfom i barne- og ungdomsårene.

Sykdommen er svært sjelden. Anslagene varierer, men den antas å ramme omtrent én av mellom 40.000 og 100.000 personer. Det finnes foreløpig ingen behandling som kan kurere tilstanden. Behandlingen rettes derfor mot symptomer, infeksjoner og andre komplikasjoner.

Foreldrene vet ikke nøyaktig hvordan sykdommen vil utvikle seg hos Poppy.

A-T kan gi et betydelig forkortet liv, men forløpet varierer. Samantha ønsker derfor ikke å sammenligne datteren med andre eller sette en bestemt tidsramme på framtiden hennes.

Familien planlegger i stedet å tilpasse boligen slik at Poppy kan leve så normalt og selvstendig som mulig dersom bevegeligheten blir dårligere.

– Alt vi kan gjøre, er å gjøre henne så lykkelig som mulig.

Akkurat nå beskriver moren henne som en morsom, bestemt og pratsom liten jente som elsker livet.

Hun elsker å gå, reise seg og utforske verden rundt seg – aktivitetene familien vet at hun en dag kan miste evnen til å gjøre.

Diagnosen ga også ny kunnskap om resten av familien.

Både Samantha og Kyle er bærere av en variant i ATM-genet. Samanthas søster og far har senere fått vite at de bærer den samme varianten.

Bærere utvikler ikke A-T på samme måte som personer som har sykdomsfremkallende varianter i begge genkopiene. Enkelte ATM-varianter kan imidlertid være forbundet med økt risiko for blant annet brystkreft, og oppfølgingen vurderes ut fra hvilken variant personen har og familiens sykehistorie.

Samantha håper at åpenheten rundt Poppys historie kan bidra til at flere lærer om den sjeldne diagnosen.

Da familien selv ventet på svar, følte de seg alene og redde. Nå ønsker hun at andre foreldre i samme situasjon skal vite at de ikke står alene.

Les også: Joey er bare fire år og lever med en sjelden form for barnedemens

Les også: Novalie var den eneste i Norge med den sjeldne sykdommen

Følg oss på Facebook Følg oss på Instagram Følg oss på Google